Болезни, связанные с нарушением липидного обмена веществ, можно разделить на две группы:
1. Болезни, развивающиеся из-за накопления продуктов обмена в клетках или крови;
2. Болезни нервной системы из-за нарушения липидного обмена.
Болезни, связанные с нарушением аминокислотного обмена составляют наиболее обширную группу среди генных болезней. Например, фенилкетонурия и тирозинемия.
Нарушения обмена витаминов становятся причиной развития разных болезней. Например, болезнь гомоцистинурия приводит к повреждениям в нервной системе, образованию тромбов внутри кровеносных сосудов, дефектам хрусталика.