За последние годы увеличилось количество генетических изменении,
патологий во время беременности и пороков развития. Это может
быть связано с увеличением количества мутагенов в окружающей среде.
Ученые выяснили, что в результате воздействия источников искусственной
радиации даже при соблюдении мер защиты 0,05% новорожденных
детей становятся носителями больных генов. Соматические
мутации, вызванные влиянием условий окружающей среды, могут приводить
к возникновению раковых заболеваний.
Генные болезни возникают из-за мутаций,
изменяющих структуру отдельных
генов в молекуле ДНК. Эти гены патологических
признаков, являются аллелями
генов, которые контролируют развитие
нормальных признаков. В настоящее
время у человека известно свыше
400 генных болезней. Основной причиной
проявления этих болезней является
изменения в молекуле ДНК.
Болезни, связанные с нарушением обмена веществ
Нарушения обмена
углеводов связаны с
мутациями генов, контролирующих синтез
ферментов, расщепляющих моносахариды
и дисахариды. Ряд таких заболеваний
связан с нарушением работы нервной
системы и многих органов. Например, болезнь
Тея-Сакса приводит к разрушению
миелиновых оболочек нервов, умственной
отсталости, потере координации движений,
иногда к полной неподвижности и
нарушению функций некоторых органов.