Генетика человека и медицина
M
Изучение генетики человека в первую очередь необходимо для развития медицинских знаний. Из-за
генетических нарушений около 15%
эмбрионов погибают
еще до рождения, 3% детей - при рождении, 3%
детей умирают, не достигнув взрослого возраста, 20% людей не вступают в брак и 10% браков -
бездетны. Как происходят подобные нарушения? Какую роль при этом играют перечисленные ниже причины?
1. Доминантность или рецессивность признака, а также его аутосомное или сцепленное с полом наследование;
2. Хромосомные или геномные мутации;Проведите исследование и выясните: причиной возникновения каких заболеваний у человека являются изменения в хромосомах и расположенных в них генах?
Известно несколько тысяч болезней человека, вызываемых генетическими
отклонениями, но полностью изучены не все. Причиной таких заболеваний
могут быть как генные, так
и хромосомные мутации. Эти мутации
могут происходить как в аутосомах, так
и в половых хромосомах.
Поэтому
такие заболевания могут иметь аутосомно- доминантный тип наследования,
как например синдром Марфана, полидактилия и аутосомно - рецессивный
тип наследования, как например, альбинизм, фенилкетонурия.
О заболеваниях человека, сцепленных с полом, было уже сказано в предыдущей
теме.
Хромосомные мутации могут быть связаны с изменением структуры хромосом (рис).
Например, при делеции (утрате) части пятой хромосомы у человека наблюдается синдром Лежена или кошачьего крика, при некоторых транслокациях (перенос участка хромосомы) или инверсиях (поворот участка хромосомы на 180) проявляются определенные формы лейкоза.