Patau sindromu
Səbəbi on üçüncü xromosom cütündə xromosomun artıq olmasıdır.Tibbi genetikanın tərəqqisi irsi xəstəliklərin diaqnostikasının inkişafına və onların düzgün müalicəsinə imkan yaradır. Bir çox ölkələrdə, həmçinin bizim ölkədə də inkişaf etmiş tibbi-genetik məsləhətxanalar yaxın qohum nikahları zamanı yaranan irsi xəstəliklərin inkişafının qarşısının alınmasına imkan verir. Belə nikahların bağlanması zamanı zərərli resessiv genlərin homoziqot vəziyyətə keçməsi nəticəsində nəsildə irsi xəstəliklərin yaranması ehtimalı nəzərəçarpacaq dərəcədə artır.
Talassemiya xəstəliyinin fenotipcə üzə çıxması belə baş verir. Bundan əlavə, belə nikahlar ölü uşaqların doğulması hallarını iki dəfə artırır. Tibbigenetik məsləhətvermələr zamanı sitogenetik, biokimyəvi tədqiqat metodlarından istifadə olunur, gələcək valideynlərin şəcərəsi (nəsil ağacı) araşdırılır. Bəzən valideynlərdə olan xromosom və ya gen pozuntuları fenotipik şəkildə müşahidə olunmur. Belə pozuntular yaxın qohumların nikahlarında özünü göstərə bilər.
Hamiləlik dövründə dölətrafı mayenin biokimyəvi və sitogenetik müayinəsi - amniosintez müayinəsi aparılır. Bu müayinə daha çox doğulacaq uşaqda Daun və bu kimi digər sindromları təyin etmək üçün aparılır. Bu metodun köməyi ilə oraqvari hüceyrə anemiyası və s. kimi yüzlərlə genetik xəstəliyi əvvəlcədən müəyyən etmək olar.
Onu da yadda saxlamaq lazımdır ki, irsi xəstəliklərin yaranma riski mutagen faktorlarla bağlıdır. Bu faktorlara kimyəvi (məişət kimyası, bəzi qida boyaq maddələri, zəhərli kimyəvi maddələr), intensiv elektromaqnit dəyişkənliyi, bioloji mutagenlər (viruslar, peyvəndlərin bəzi növləri) aiddir.
Son zamanlar genetik dəyişmələr, pataloji hamiləlik, inkişafın qüsurları ilə əlaqədar xəstəliklər xeyli çoxalmışdır. Bütün bunlar ətraf mühitdə mutagen maddələrin çoxalması ilə əlaqədardır.