Genom mutasiyalarının kariotipdə xromosomların sayının dəyişməsi ilə bağlılığı məlumdur. Bilirsiniz ki, Daun sindromu 21-ci cüt xromosomun, Patau sindromu 13-cü cüt xromosomun, Edvards sindromu isə 18-ci cüt xromosomun artıqlığı ilə bağlıdır. Belə mutasiyalar trisomiya adlanır.
Cinsi xromosomların çatışmazlığı və ya artıq olması ilə bağlı pozuntulara da rast gəlmək olar. Məsələn, qadının xromosom dəstində bir X xromosomunun olmaması Şerşevski-Terner sindromunun inkişafına, kişilərdə isə artıq X xromosomunun (XXY) olması Klaynfelter sindromuna gətirib çıxarır.
Daun sindromu
Səbəbi xromosomların iyirmi birinci cütündə bir xromosomun artıq olmasıdır. Əlamətləri sifət yastı, göz yarıqları dar, qollar qısa, boy kiçik, kəmağıllılıq.Şerşevski-Terner sindromu
Səbəbi iyirmi üçüncü cüt xromosomun bir vahid azalmasıdır.