Несмотря на то, что ген к рецессивен, несвертываемость крови наблюдается только у мужчин, так как в Т-хромосоме мужчин нет аллельного гена. Женщина, в генотипе которой ген гемофилии присутствует, обычно здорова по фенотипу.
Гемофилия проявляется в детском возрасте. Даже легкие повреждения могут быть причиной сильных подкожных и внутримышечных кровоизлияний. Порезы, удаление зубов могут привести к опасным для жизни кровотечениям, а в некоторых случаях даже к смерти.
Наследственная предрасположенность к болезням. В некоторых случаях наследственная предрасположенность к заболеваниям проявляется вследствие воздействия внешней среды. Так, у людей, предрасположенных к раку легких, развитию болезни способствует курение.
Когда человек отказывается от вредных привычек, наследственная предрасположенность не проявляется. У людей отмечается наследственная предрасположенность к таким заболеваниям, как диабет, гипертония, язва желудка.
Медико-генетические консультации. Во многих развитых странах мира функционируют медико-генетические консультации. Целью этих консультаций является уменьшение риска рождения детей с наследственными заболеваниями в молодых семьях. Для дачи определенных рекомендаций составляются родословные, изучаются хромосомные наборы, проводятся различные биохимические исследования и т.п. В таких консультациях особенно нуждаются те молодые семьи, у которых есть родственники со сходными болезнями (например, пороки сердца, умственная и физическая отсталость).