У человека по наследству наряду с нормальными признаками могут передаваться и патологические. Причиной этих заболеваний обычно являются изменения в генах или хромосомах человека.
Изменения, происходящие в генах. Такие изменения приводят к возникновению генетических заболеваний.
При участии некоторых генов определенная аминокислота превращается в пигмент меланин, обусловливающий цвет кожи. При нарушениях в этих генах пигмент у человека не образуется, и возникает альбинизм. У человека, страдающего альбинизмом, пигмент отсутствует в волосах, глазах, ресницах и коже (рис. a). К заболеваниям, связанным с нарушениями в генах, относятся также и цветовая слепота, большое количество болезней обмена веществ. В настоящее время выявлено около 4000 генетических заболеваний.
Хромосомные заболевания связаны с изменениями структуры, числа хромосом.
Эти изменения могут возникнуть вследствие воздействия излучения, различных лекарственных препаратов, употребления наркотических средств и других факторов. При хромосомных заболеваниях у людей наблюдаются умственные нарушения, изьяны в телосложении. Примером хромосомного заболевания является синдром Дауна (рис. b). Эта болезнь связана с лишней хромосомой в 21-й паре аутосом, появившейся в процессе деления клетки. У пожилых женщин риск рождения детей с этим заболеванием выше.